Illustration einer Frau, eines Mannes und eines Kindes die sich an den Händen halten

Familienplanung bei CF

Familienplanung bei CF: Vom Kinderwunsch bis nach der Geburt

Die modernen Formen der Therapie bei CF bewirken eine deutliche Steigerung der Lebensqualität und eine verlängerte Lebenserwartung bei vielen CF-Betroffenen.¹ Das Neugeborenen-Screening in Österreich und die dadurch ermöglichte frühe Diagnose, verbunden mit einer konsequenten Therapietreue, ermöglichen den meisten CF-Patientinnen und CF-Patienten heute oft ein eigenständiges Leben ohne massive Einschränkungen.²

Dies rückt wesentliche Aspekte des Lebens in den Fokus, die bisher krankheitsbedingt nebensächlich waren. Darunter sind Familienplanung und Kinderwunsch ein wichtiges Thema geworden, denn eigener Nachwuchs trotz einer CF-Erkrankung ist heute bereits durchaus möglich.

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Der Transitionsprozess und die Familienplanung

Durch die in den letzten Jahren deutlich gestiegene Lebenserwartung von Patientinnen und Patienten mit cystischer Fibrose¹ kommt der Transition (also dem Übergang in der Therapie vom Kind zum Jugendlichen und dann zum Erwachsenen) immer mehr Bedeutung zu.

Wenn dieser Übergang in der Betreuung von CF-Betroffenen von der Kinderklinik in die Erwachsenenambulanz erfolgreich verläuft, dann gestaltet sich auch die Therapie erfolgreicher und kann für eine bessere Lebensqualität und weniger Komplikationen sorgen, was wiederum auch für eine möglichst komplikationsfreie Schwangerschaft von CF-Patientinnen von hoher Bedeutung ist.³

Daher nimmt das Thema Familienplanung in den CF-Erwachsenenambulanzen mittlerweile einen höheren Stellenwert ein als dies bislang der Fall war.³ CF-Betroffene sollten bei Kinderwunsch neben Gynäkologinnen und Gynäkologen bzw. Urologinnen und Urologen auch die CF-Ambulanzen mit ihrem Anliegen ansprechen.

Mann und Frau die im Wald spazieren gehen

Da bei fast allen⁶männlichen CF-Betroffenen Unfruchtbarkeit vorliegt, ist es ebenfalls sinnvoll, dass dieses Thema bereits in den CF-Ambulanzen mit den Jugendlichen bzw. jungen Erwachsenen aktiv besprochen wird.

Wird mein Kind CF bekommen?

Das Thema der Schwangerschaft für Frauen mit cystischer Fibrose wird zunehmend evidenter. Natürlich stellt sich den künftigen Eltern in diesem Zusammenhang auch die Frage, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass ihr Kind ebenfalls an CF erkrankt.

Die Antwort auf diese Frage liegt wortwörtlich in den Genen, um genau zu sein, in dem sogenannten Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR)-Gen. (Das Gen ist in Anlehnung an den englischen Begriff für Mukoviszidose — cystic fibrosis (CF) — benannt.) Jeder Mensch hat zwei Kopien des CFTR-Gens, jeweils eine von jedem Elternteil. Eine oder beide dieser Kopien können mutiert (verändert) sein. Durch Mutationen können Gene defekt sein, sodass sie nicht mehr normal funktionieren.⁵Dies wiederum führt zu defekten oder fehlenden CFTR-Proteinen. Sie sind entweder in zu geringer Zahl vorhanden und/oder funktionieren nur fehlerhaft, was zu der Symptomatik von CF führt.⁵ CF ist also eine Krankheit, die von den Eltern vererbt wird.

Die Frage, ob ein Kind nun tatsächlich an CF erkrankt, hängt davon ab, ob nur eine Kopie des CFTR-Gens mutiert ist oder beide. Ist lediglich eine Kopie des CFTR-Gens mutiert (= verändert), ist die entsprechende Person lediglich „Träger“, ohne selbst an CF zu erkranken. Ein Träger kann seine CF-verursachende Mutation weitervererben. Wenn der Partner ebenfalls Träger ist, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass dieses Paar ein Kind mit CF bekommt, bei 25 %. Dies gilt für jedes Kind dieser Eltern.⁷Weisen beide Kopien des geerbten CFTR-Gens eine CF-verursachende Mutation auf, wird das Kind mit CF geboren.⁸

Oft weiß ein Elternteil aber nicht, ob er oder sie ein mutiertes CFTR-Gen in sich trägt. Daher ist ein DNA-Test (Heterozygotenscreening) auf jeden Fall empfehlenswert, um dies abzuklären.

Es ist übrigens auch während der Schwangerschaft mittels Fruchtwasseruntersuchung möglich, festzustellen, ob das Kind an CF erkranken wird oder nicht. Allerdings ist diese Untersuchungsmethode nicht ganz risikofrei für den ungeborenen Säugling.

Frauen – Befruchtung, Schwangerschaft und die Zeit danach

Frauen mit CF haben aufgrund ihrer Krankheit keine anatomischen Einschränkungen, schwanger zu werden. Allerdings kann wegen des zähflüssigen Schleims bei CF im Gebärmutterhals ein Schleimpfropf entstehen, der die erfolgreiche Befruchtung erschweren kann, weil er das Durchkommen der Spermien behindert.⁹ Zusätzlich weisen Frauen mit CF häufiger unregelmäßige Zyklen auf.¹⁰

Bei eingetretener Schwangerschaft ist bei Frauen mit CF neben der Betreuung durch die Gynäkologin oder den Gynäkologen die gut eingespielte Behandlung durch ein multidisziplinäres Team, bestehend aus Ärztinnen und Ärzten, Psychotherapeutinnen und Psychotherapeuten, Psychologinnen und Psychologen, Diätologen und Diätologinnen etc., entscheidend. Denn zu der ohnehin schon zeitraubenden und intensiven CF-Therapie kommen die Belastungen der Schwangerschaft hinzu und es müssen Betreuung, Ernährung, Physiotherapie und Medikation optimiert werden. Unter anderem muss geprüft werden, ob die aktuelle Medikation für das ungeborene Kind nicht schädlich sein könnte und wenn ja, muss diese umgestellt werden.¹⁰

Zu beachten ist ebenfalls, dass während einer Schwangerschaft oft die Lungenfunktion abnimmt.^9,10 Besteht aber eine grundsätzlich gute Lungenfunktion und ist der Ernährungszustand gut, dann verläuft die Schwangerschaft meist unproblematisch.⁹

Schwangere Frau die auf einer Couch sitzt und ihren Bauch angreift

Die Zeit nach der Geburt ist gerade für Frauen mit CF sehr anstrengend, da ja zusätzlich ausreichend Zeit für die eigene CF-Behandlung benötigt wird. Daher ist es ganz besonders wichtig, dass die junge Mutter von ihrem sozialen Umfeld nach Kräften unterstützt wird. Der Hilfe des Partners und der Familie kommt hier natürlich eine ganz besonders wichtige Rolle zu. Aber auch der Arbeitgeber des Partners sollte über die Situation informiert werden.⁴

Männer und Fruchtbarkeit bei CF

Bei Männern sieht die Sache anders aus als bei Frauen. Die meisten Männer mit CF sind in ihrer sexuellen Leistungsfähigkeit nicht eingeschränkt und auch die Spermienbildung erfolgt wie bei gesunden Männern.

Trotzdem sind ca. 95-98% der Männer mit CF unfruchtbar⁴, denn ihre Samenleiter sind verstopft oder unterbrochen bzw. sie fehlen komplett. Daher können die Spermien nicht in das Ejakulat gelangen, was "obstruktive Azoospermie" genannt wird.⁹

In solchen Fällen muss der Weg der künstlichen Befruchtung mittels In-vitro-Fertilisation (IVF) beschritten werden, um einen bestehenden Kinderwunsch möglicherweise erfüllen zu können. Bei dieser werden dem Mann Spermien aus dem Hoden entnommen und in einem "Reagenzglas" in eine entnommene reife Eizelle der Frau injiziert, welche somit befruchtet wird. Die Eizelle wird dann wieder in die Gebärmutter der Frau eingesetzt.¹⁰

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