Mengen- und Funktionsdefekte des CFTR-Proteins: Salz-Wasser-Haushalt wird eingeschränkt
 

Bei Personen mit cystischer Fibrose werden zu wenige und/oder defekte CFTR-Proteine gebildet, da beide Kopien ihres CFTR*-Gens so mutiert (= verändert) sind, dass sie einen falschen Bauplan zur Herstellung der CFTR-Kanalproteine innerhalb der Zelle weitergeben.1

Abhängig von der verursachenden Mutation im CFTR-Gen führt diese zu

  • einer reduzierten Zahl an CFTR-Proteinen (= Mengendefekt) an der Zelloberfläche,
  • einer Fehlfunktion der CFTR-Proteine (= Funktionsstörung) an der Zelloberfläche oder
  • beidem gleichzeitig.

Zu wenige CFTR-Proteine (= Mengendefekt) an der Zelloberfläche können sich dadurch ergeben, dass entweder gar keine CFTR-Proteine gebildet werden, oder falsch gebaute CFTR-Proteine noch bevor sie die Zelloberfläche erreichen, als defekt erkannt und von der Zelle als Schutzmechanismus direkt wieder abgebaut werden. Auch der Anteil, der dennoch zur Zelloberfläche gelangt, wird meist schnell wieder entfernt und abgebaut.1

Liegt eine Funktionsstörung der CFTR-Proteine vor, bleiben die Kanäle nicht ausreichend lange geöffnet und/oder öffnen sich nicht häufig genug.1

 

Zu wenige CFTR-Proteine an der Zelloberfläche:


sb_2_2_zu_wenig_CFTR.png

 

Nicht richtig funktionierende CFTR-Proteine:


sb_2_3_nicht funktionierendes CFTR.png

 

Wenn zu wenige und/oder defekte CFTR-Proteine an die Zelloberfläche gelangen, können Moleküle wie Chlorid-Ionen nicht ungehindert in die Zelle hinein- und hinausströmen.

Das Gleichgewicht des Salz-Wasser-Haushalts wird gestört. Infolgedessen entsteht dicker und klebriger Schleim in der Lunge und anderen Körperregionen, der die Organfunktionen beeinträchtigt und die CF-typischen Symptome auslösen kann.1

Referenzen

  1. Derichs N, „Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis“, European Respiratory Review, 22, 127, 58-65, 2013.

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