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Rare Disease Day 28.02.2025: Der Tag der seltenen Erkrankungen
Am 28. Februar 2025 ist es wieder so weit: Der „Tag der seltenen Krankheiten“ – auch weltweit bekannt als „Rare Disease Day“ – findet statt.1 Ziel der jährlichen Initiative ist es, auf seltene Erkrankungen global aufmerksam zu machen. Auch cystische Fibrose (CF, Mukoviszidose) zählt zu ihnen.2
Geschichte des Rare Disease Day
2008 wurde der Tag der seltenen Krankheiten von EURORDIS – der europäischen Allianz von Patientinnen- und Patientenorganisationen – ins Leben gerufen und von ihr seither koordiniert.3 Das jährliche Event betont die Relevanz der Gleichberechtigung in der Gesundheitsversorgung, des Zugangs zu Behandlungsmaßnahmen und der Förderung der Forschung für Betroffene.1 Als Zeichen der Solidarität erstrahlen zahlreiche Gebäude, Monumente und Sehenswürdigkeiten in den Farben des Rare Disease Day.1
Was ist eine seltene Erkrankung?
Seltene Erkrankungen werden über ihre Häufigkeit definiert.4 In der Europäischen Union wird eine Krankheit als selten eingestuft, wenn nicht mehr als eine von 2.000 Personen davon betroffen ist.4 Weltweit sind etwa 300 Millionen Menschen von einer seltenen Krankheit betroffen.1 Gesamt werden ungefähr 6.000 bis 8.000 Erkrankungen als selten deklariert.4
Die „Waisenkinder“ der Medizin
Seltene Krankheiten werden auch als „Orphan Diseases“ (Waisenkinder der Medizin) bezeichnet, da nur wenige Menschen an ihnen erkrankt sind und sie somit nicht die notwendige Aufmerksamkeit erhalten, die ihnen aufgrund ihres Schweregrads jedoch zustünde.5 Eine ausführliche Darstellung der einzelnen Krankheiten sowie detaillierte Informationen können auf dem Online-Portal „Orphanet“ nachgelesen werden.
Es wird davon ausgegangen, dass in Österreich etwa eine halbe Million Menschen an einer seltenen Erkrankung leiden.6 Cystische Fibrose (CF, Mukoviszidose) wird ebenfalls als seltene Krankheit klassifiziert und betrifft in Österreich rund 850 Patientinnen und Patienten – davon ist über die Hälfte (53 %) über 18 Jahre alt.7, 8 Jedes Jahr werden ungefähr 25 Kinder mit CF geboren.8
Die Betroffenen von seltenen Krankheiten sehen sich oft vielen Herausforderungen gegenüber.9 Oft kann es an wissenschaftlichen Erkenntnissen sowie qualitativ hochwertigen Informationen fehlen, weshalb es zu einer verzögerten Diagnosestellung kommt.9 Nach der korrekten Diagnose und der Einleitung der passenden Therapie erwarten Betroffene häufig hohe finanzielle Belastungen.9
Aufmerksamkeit für die Betroffenen schaffen
Der Rare Disease Day gibt Initiatorinnen und Initiatoren auf der ganzen Welt die Möglichkeit, das öffentliche Bewusstsein für das Leben von Betroffenen mit seltenen Erkrankungen und deren Angehörigen zu steigern.9 Dies zeigt sich auch in den eindrucksvollen Aktionen in mehr als 100 Ländern weltweit.9
CF (Mukoviszidose)
Cystische Fibrose ist eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung, die die Organsysteme des Körpers beeinträchtigt.8 Eine Mutation im sogenannten CFTR-Gen führt dazu, dass der Salz-Wasser-Haushalt aus dem Gleichgewicht gerät und sich zähflüssige Sekrete bilden.8
CF wirkt sich primär auf wichtige Organe negativ aus. Am häufigsten von der Multiorganerkrankung betroffen ist die Lunge, doch auch der Darm, die Leber, die Bauchspeicheldrüse sowie die Fortpflanzungsorgane werden durch CF geschädigt.8, 10 Dies spiegelt sich in der Organverstopfung wider, die durch den von CF verursachten dickflüssigen Schleim ausgelöst wird.8 Darüber hinaus kann die Krankheit auch von sekundären Infektionen und Entzündungen bis hin zu einer Zerstörung des betroffenen Organs begleitet werden.8, 11
Die körperlichen Symptome der CF sind vielfältig und reichen von z. B. andauerndem Husten, Kurzatmigkeit, chronisch rezidivierender Bronchitis und Verdauungsproblemen sowie Bauchschmerzen bis zu chronischer Pankreatitis, Pneumonien und weiteren Beschwerden.8, 11, 12
Diagnose und Behandlung
CF beansprucht die Betroffenen sowohl körperlich als auch mental, insbesondere in Zusammenhang mit der komplexen und zeitaufwendigen Therapie.13 Die von CF beeinträchtigten Organsysteme erfordern eine laufende und gewissenhafte Behandlung, die bereits ab der Diagnosestellung beginnt.14 In Österreich ist dies schon ein sehr früher Zeitpunkt, da alle Neugeborenen im Rahmen eines Stoffwechselscreenings seit 1997 auf cystische Fibrose getestet werden.13
Lebenserwartung mit CF
CF ist eine fortschreitende Krankheit und begleitet Betroffene ein Leben lang. Zwar ist CF derzeit immer noch nicht heilbar, doch die durchschnittliche Lebenserwartung ist in den vergangenen Jahrzehnten beständig angestiegen.15 Während in den 1970er- und 1980er-Jahren Patientinnen und Patienten selten das spätere Erwachsenenalter erreichten, haben heute geborene CF-Betroffene die Chance, 50 Jahre alt und älter zu werden. 16
CF-Ambulanzen in Österreich
Derzeit gibt es eine Reihe an spezialisierten Zentren (sogenannte CF-Ambulanzen) in ganz Österreich, die sich auf die Behandlung von CF-Betroffenen konzentrieren. Abhängig von dem Alter der Patientinnen und Patienten sind diese entweder in pulmologischen oder pädiatrischen Krankenhausabteilungen niedergelassen. Erstere behandeln erwachsene CF-Betroffene und Letztere sind auf die Therapie von Kindern spezialisiert. Es existieren auch Abteilungen, die sich sowohl um Kinder als auch Erwachsene kümmern:
- Kärnten: eine CF-Ambulanz zur Behandlung von Kindern und Erwachsenen
- Oberösterreich: drei pulmologische CF-Ambulanzen, drei pädiatrische CF-Ambulanzen
- Salzburg: eine pulmologische CF-Ambulanz, zwei pädiatrische CF-Ambulanzen
- Steiermark: eine pulmologische CF-Ambulanz, eine CF-Ambulanz zur Behandlung von Kindern und Erwachsenen
- Tirol: eine CF-Ambulanz zur Behandlung von Kindern und Erwachsenen
- Wien: eine pulmologische CF-Ambulanz, zwei pädiatrische CF-Ambulanzen
Die Bedeutung von Vertex im Bereich der seltenen Krankheiten
Das internationale Biotechnologie-Unternehmen Vertex investiert in wissenschaftliche Innovationen mit dem Ziel, für Menschen mit schweren und seltenen Erkrankungen Therapien zu entwickeln.17 Anhand laufender Forschungs- und Entwicklungsprogramme zu cystischer Fibrose und anderen Krankheiten trägt Vertex dazu bei, die Aussichten auf Heilung von bestimmten seltenen Krankheiten zu erhöhen.17
Mitlaufen und eine gute Tat tun
24.02.2025 – 02.03.2025: Der Rare Diseases Run geht in die vierte Runde! Dieses Jahr fällt er so stark aus wie noch nie: 33 Vereine nehmen teil, davon elf zum ersten Mal! Diese setzen sich tagtäglich für Menschen mit seltenen Erkrankungen ein. Seien auch Sie mit dabei!
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VASCERN. Rare Disease Day 2025. [Online.] Verfügbar unter: https://vascern.eu/events/rare-disease-day-2025/ [Zugriff am 23. Jänner 2025].
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Springermedizin. Cystische Fibrose: „Du schaust eh gesund aus“. [Online.] Verfügbar unter: https://www.springermedizin.at/seltene-erkrankungen/innere-medizin/du-schaust-eh-gesund-aus/17709832 [Zugriff am 23. Jänner 2025].
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Bundesministerium für Soziales, Gesundheit, Pflege und Konsumentenschutz. Tag der seltenen Erkrankungen. [Online.] Verfügbar unter: https://www.gesundheit.gv.at/news/aktuelles/aktuell-2024/Tag-der-seltenen-Erkrankungen.html [Zugriff am 23. Jänner 2025].
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Bundesministerium für Soziales, Gesundheit, Pflege und Konsumentenschutz. Seltene Erkrankungen: Häufige Fragen (FAQ). [Online.] Verfügbar unter: https://www.gesundheit.gv.at/krankheiten/seltene-krankheiten/faq.html#was-ist-eine-seltene-erkrankung [Zugriff am 23. Jänner 2025].
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Universitätsklinikum Schleswig-Holstein. Seltene Erkrankungen – Orphan Diseases. [Online.] Verfügbar unter: https://www.uksh.de/innere1-kiel/Klinikschwerpunkte/Hepatologie/Seltene+Erkrankungen.html [Zugriff am 23. Jänner 2025].
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Bundesministerium: Soziales, Gesundheit, Pflege und Konsumentenschutz. Seltene Krankheiten. [Online.] Verfügbar unter: https://www.sozialministerium.at/Themen/Gesundheit/Seltene-Krankheiten.html [Zugriff am 23. Jänner 2025].
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Orpha.net. Wissen über seltene Krankheiten und Orphan Drugs. [Online.] Verfügbar unter: https://www.orpha.net/de/disease/detail/586 [Zugriff am 23. Jänner 2025].
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Österreichische Lungenunion. Diagnostik und Therapie der Cystischen Fibrose. [Online.] Verfügbar unter: https://www.lungenunion.at/cystische-fibrose-webinar2022/ [Zugriff am 23. Jänner 2025].
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Rare Disease Day. What is a rare disease. [Online.] Verfügbar unter: https://www.rarediseaseday.org/what-is-a-rare-disease/ [Zugriff am 23. Jänner 2025].
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DocCheck Community GmbH. Mukoviszidose. [Online.] Verfügbar unter: https://flexikon.doccheck.com/de/Mukoviszidose?utm_source=www.doccheck.flexikon&utm_medium=web&utm_campaign=DC%2BSearch [Zugriff am 23. Jänner 2025].
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Universitätsspital Zürich. Zystische Fibrose. [Online.] Verfügbar unter: https://www.usz.ch/krankheit/zystische-fibrose/ [Zugriff am 23. Jänner 2025].
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MGZ – Medizinisch Genetisches Zentrum. Cystische Fibrose (CF). [Online.] Verfügbar unter: https://www.mgz-muenchen.de/erkrankungen/diagnose/cystische-fibrose-cf.html [Zugriff am 23. Jänner 2025].
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Cystische Fibrose (Mukoviszidose) Hilfe Wien, Niederösterreich und N-Burgenland. Allgemeine Information zur Erkrankung. [Online.] Verfügbar unter: https://cystischefibrose.at/2020/07/15/allgemeine-information-zur-erkrankung/ [Zugriff am 23. Jänner 2025].
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CF-Zentrum Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde. Kinder mit Cystischer Fibrose und ihre Betreuung. [Online.] Verfügbar unter: https://kinder-jugendheilkunde.meduniwien.ac.at/fileadmin/content/OE/kinderklinik/dokumente/spezialambulanzen/cystische_fibrose/CF_Leitfaden_2019.pdf [Zugriff am 23. Jänner 2025].
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Kinderklinik Inselspital, Universitätsspital. Cystische Fibrose. [Online.] Verfügbar unter: https://kinderklinik.insel.ch/de/unser-angebot/pneumologie/cf-zentrum [Zugriff am 23. Jänner 2025].
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Mukoviszidose e. V. Lebenserwartung bei Mukoviszidose. [Online.] Verfügbar unter: https://www.muko.info/mukoviszidose/ueber-die-erkrankung/lebenserwartung [Zugriff am 23. Jänner 2025].
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Vertex Pharmaceuticals Incorporated. Driven to make a difference: We are Vertex. [Online.] Verfügbar unter: https://www.vrtx.com/our-company/ [Zugriff am 23. Jänner 2025].