Frühzeitige Diagnose verbessert die Perspektive
 

In Österreich wird bereits seit November 1997 bei allen neugeborenen Kindern eine Testung auf cystische Fibrose durchgeführt. Die Testung erfolgt dabei im Rahmen des Stoffwechselscreenings durch einen Fersenstich in der ersten Lebenswoche der Säuglinge.^1,2 Aufgrund von falsch-positiven Ergebnissen ist ein gewisser Ablauf zur Diagnose von CF notwendig.

Das entnommene Blut wird zunächst anhand einer Kombination zweier Parameter untersucht. Liegt eine Erhöhung dieses Werts vor, beträgt die Wahrscheinlichkeit, an CF erkrankt zu sein, 12,5 Prozent. Das bedeutet, dass von 8 Säuglingen mit positivem Ergebnis (also einem erhöhten Wert) nur einer tatsächlich an CF erkrankt ist.¹

Es erfolgt daher bei positivem Ergebnis der 1. Testung nach schriftlicher Aufforderung in der 4. Lebenswoche ein weiterer Bluttest. Liegt bei der zweiten Blutuntersuchung wieder eine Parametererhöhung vor, so liegt die Wahrscheinlichkeit einer CF-Erkrankung bei 25 Prozent. Anders ausgedrückt bedeutet dies, einer von vier positiv getesteten Säuglingen leidet an CF.¹

Zur definitiven CF-Diagnose nach zwei positiven Screeningtestergebnissen wird nach schriftlicher Aufforderung ein Schweißtest in einem CF-Center durchgeführt. Der Schweißtest ist schmerzlos und dauert etwa 20 Minuten.¹ Wenn der Schweißtest ein positives Ergebnis liefert, folgt anhand einer weiteren Durchuntersuchung auch eine genetische Untersuchung zur Mutationsbestimmung.^1,2

Wie bei jedem anderen Screeningverfahren auch, kann es beim CF-Screening jedoch nicht nur zu falsch-positiven, sondern auch zu falsch-negativen Ergebnissen kommen. In den letzten 20 Jahren war ca. ein Kind mit CF pro Jahr im Screening zunächst negativ und fiel im weiteren Verlauf klinisch auf. Es ist daher ratsam, bei entsprechender Symptomatik trotz negativen CF Screening-Ergebnisses einen Schweißtest durchzuführen.¹

Eine frühe Diagnose und Behandlung der CF wirkt sich positiv auf die Langzeitperspektive der Betroffenen aus: Die Lungenfunktion kann bestmöglich erhalten und einer Mangel- bzw. Unterernährung frühzeitig entgegengesteuert werden, was sich wiederum positiv auf Körpergewicht und -größe auswirkt.³

In Österreich werden pro Jahr ca. 22-25 Kinder mit CF geboren.⁴