Ursache

CF liegt in den Genen
 

Cystische Fibrose ist eine angeborene, genetische Krankheit. Dies bedeutet, dass sie von den Eltern über die  Gene vererbt wird (= Erbkrankheit). 1

Gene sind Abschnitte unserer DNA – des individuellen Erbmaterials in all unseren Körperzellen, das die Bauanleitung für unseren Körper liefert. Jeder Elternteil gibt jeweils eine Kopie eines Gens an das Kind weiter, sodass von jedem Gen zwei Kopien beim Kind vorliegen. Gene enthalten die Information, wie der Körper aussehen soll und bestimmen beispielsweise die Augen- oder Haarfarbe. Sie enthalten die Information, wie der Körper ausgebaut werden soll und die Anleitungen zur Herstellung von Proteinen. Proteine sind die Bausteine des Körpers und für dessen ordnungsgemäßes Funktionieren essentiell. 2

Bei Genen kann es zu Veränderungen, sogenannten Mutationen, kommen. Durch Mutationen können Gene defekt sein, sodass sie nicht mehr normal funktionieren. 2

Ob ein Mensch CF hat, wird durch ein spezifisches Gen, das sogenannte CFTR*-Gen, bestimmt. Das Gen ist in Anlehnung an den englischen Begriff für Mukoviszidose — cystic fibrosis (CF) — benannt.
 

  • Jeder Mensch hat zwei Kopien des CFTR-Gens, jeweils eine von jedem Elternteil. Die Auswahl der jeweils weitervererbten Kopien geschieht zufällig.
     
  • Ist lediglich eine Kopie des CFTR-Gens so mutiert (= verändert), dass es CF verursacht, ist die entsprechende Person lediglich „Träger“, ohne selbst an CF zu erkranken.
    • Ein Träger kann seine CF-verursachende Mutation weitervererben. Wenn der Partner ebenfalls Träger ist, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass dieses Paar ein Kind mit CF bekommt, bei 25 %. Dies gilt für jedes Kind dieser Eltern. 1
       
  • Sind beide Kopien des geerbten CFTR-Gens so mutiert (= verändert), dass sie CF verursachen, wird das Kind mit CF geboren.

 

Schätzungen zufolge leben weltweit über 70.000 Menschen mit CF. 3

 

*CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator.
 

 

Legende grüner Kreis
CF-verursachende Mutationen in beiden Kopien des CFTR-Gens

 

Legende: zweigeteilter Kreis, Hälfte grün, Hälfte blau
CF-verursachende Mutation auf einem Allel

 

Legende blauer Kreis
Keine CF-verursachenden Mutationen

 

Grafische Darstellung der Vererbungsmöglichkeiten von CF-Mutationen
Gene haben unterschiedliche Merkmale („Allele“). CFTR-Gene beispielsweise können das Merkmal „normal“ oder „mutiert“ aufweisen. Ein Kind kann nur dann an CF erkranken, wenn es zufällig von beiden Eltern je ein verändertes („mutiertes“) CFTR-Gen erbt, also eine CF-verursachende Mutation auf einem Allel (siehe Bild links unten). Erbt das Kind von der Mutter ein krankes und vom Vater ein gesundes CFTR-Gen, oder von der Mutter ein gesundes und vom Vater ein krankes CFTR-Gen, ist das Kind Träger, erkrankt jedoch nicht an CF (siehe Bilder Mitte). Wenn das Kind von beiden Eltern jeweils ein gesundes CFTR-Gen erbt, ist auch das Kind kein Träger der CF (siehe Bild rechts).

 

Referenzen

  1. Orenstein DM, Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family, Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins, 2004.

  2. NHS Choices, „Genetics“, August 2014. [Online]. Verfügbar unter: http://www.nhs.uk/conditions/Genetics/Pages/Introduction.aspx. [Zugriff am 06 Oktober 2016].

  3. Cystic Fibrosis Foundation, „About Cystic Fibrosis“, [Online]. Verfügbar unter: https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/. [Zugriff am 20 Oktober 2016].

Bitte geben Sie Ihren Batchcode eini

Sie finden Ihren Batchcode auf Ihrer Medikamentenbox.