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Häufige Fragen

Häufige Fragen zum Thema cystische Fibrose

 

Was ist cystische Fibrose?

CF ist eine angeborene, genetische Krankheit. Dies bedeutet, dass sie von den Eltern über die Gene vererbt wird. 1


Was ist die Haupttodesursache bei Menschen mit CF?

Die Haupttodesursache bei Menschen mit CF ist Lungenversagen. 2


Wodurch wird CF verursacht?

CF ist das Ergebnis zweier krankheitsverursachender Mutationen des CFTR-Gens. Dieser Gendefekt hat zur Folge, dass zu wenige und/oder defekte CFTR-Kanalproteine gebildet werden.


Was ist das CFTR-Protein?

Das normale CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) führt zur Herstellung normaler CFTR-Proteine. Bei diesen Proteinen handelt es sich um Kanäle zwischen dem Zellinnen- und Zellaußenraum. Durch bedarfsgerechtes Öffnen und Schließen ermöglichen sie den Austausch von Wasser und Chlorid-Ionen zwischen Zellinnerem und Zelläußerem und halten dadurch den Salz-Wasser-Haushalt im Gleichgewicht. 3  Dies ist notwendig, um den schützenden Schleim der Atemwege und des Verdauungstraktes dünn und wässrig zu halten, sodass Organe wie Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber und Darm normal funktionieren. 2   4


Wie wird die Diagnose ‚CF' gestellt?

In Österreich wird bereits seit November 1997 bei allen neugeborenen Kindern eine Testung auf Cystische Fibrose im Rahmen des Stoffwechselscreenings durchgeführt. 5   6  Nach zwei positiven Screeningergebnissen folgt zur definitiven CF-Diagnose ein Schweißtest in einem CF-Center sowie (bei positivem Schweißtest) eine Mutationsbestimmung. 5  Aufgrund von falsch-positiven Ergebnissen ist ein gewisser Ablauf zur Diagnose von CF notwendig.
 
Wie bei jedem anderen Screeningverfahren auch, kann es beim CF-Screening jedoch nicht nur zu falsch-positiven, sondern auch zu falsch-negativen Ergebnissen kommen. In den letzten 20 Jahren war ca. ein Kind mit CF pro Jahr im Screening zunächst negativ und fiel im weiteren Verlauf klinisch auf. Es ist daher ratsam, bei entsprechender Symptomatik trotz negativen CF Screening-Ergebnisses einen Schweißtest durchzuführen. 5


Wie viele Menschen haben CF?

Weltweit leben Schätzungen zufolge über 70.000 Menschen mit CF. 7


Was sind Symptome der CF?

Menschen mit CF können unter einer großen Bandbreite von Symptomen leiden. Dazu zählen unter anderem:

  • Keuchen 7
  • Kurzartmigkeit 7
  • Hartnäckiger Husten mit dickem Schleim 7
  • Lungeninfektionen (durch Bakterien wie Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia und Staphylococcus aureus) 8
  • Verdauungsschwierigkeiten 9
  • Mangelernährung, Gedeihstörungen (schlechtes Wachstum, langsame Gewichtszunahme) 9
  • Salziger Schweiß 9


Gibt es verschiedene Formen der CF?

Insgesamt sind mehr als 2.000 verschiedene Mutationen des CFTR-Gens bekannt, wobei nicht alle CF auslösen. 10  Derzeit sind über 352 Genmutationen bekannt, die CF verursachen, wobei die meisten extrem selten sind. 11

Menschen mit CF können entweder zwei unterschiedliche Kopien (heterozygot) oder zwei Kopien derselben CF-verursachenden Mutation (homozygot) haben. 2


Was ist der Genotyp bei CF?

Unter Genotyp wird bei der CF die Kombination der CFTR-Genmutationen, die von den Eltern vererbt wurden, verstanden. Sollten die CFTR-Mutationen nicht bereits in der Patientenakte verzeichnet sein, ist es wichtig herauszufinden, welche Mutationen vorliegen. Dies kann durch eine sogenannte Genotypisierung beim Arzt geschehen.


Welche Auswirkungen hat die CF auf den Alltag?

Jeder Mensch mit CF ist anders. Bei den meisten Betroffenen sind die Behandlungsroutinen jedoch komplex und zeitaufwändig. Daher ist es wichtig, eine tägliche Routine zu etablieren, sich gut zu organisieren und sich auf Veränderungen des täglichen Ablaufs im Voraus einzustellen.


Warum wird Menschen mit CF eine fetthaltige Ernährung empfohlen?

Gesund und ausgewogen zu essen ist für alle Menschen wichtig. Kindern mit CF wird eine Energiezufuhr von 110 – 200 % im Vergleich zu gleichaltrigen, gesunden Kindern empfohlen. Das Ziel der erhöhten Energiezufuhr ist es, ein normales Wachstum sowie einen Ernährungszustand ohne Fettleibigkeit zu erreichen. Die Kalorienzufuhr soll dabei zu 35 – 40 % aus Fetten, zu 20 % aus Proteinen und zu 40 – 45 % aus Kohlenhydraten kommen. 13  Mehr Informationen dazu finden sich auch in unserem e-Book.

Ein individueller Ernährungsplan — erstellt von einem Ernährungsberater in Abstimmung mit dem behandelnden  CF-Arzt — kann unterstützen, das Gewicht zu halten oder sogar zuzunehmen. Stellt sich der gewünschte Effekt nicht ein, gilt es, den Plan anzupassen, um einer dauerhaften Mangel- und Unterernährung entgegenzuwirken.14


Kann man auch mit CF Sport treiben?

Regelmäßige körperliche Bewegung ist insbesondere für Menschen mit CF wichtig und sollte als Teil der täglichen Physiotherapie gesehen werden – unabhängig von Alter und Schweregrad der Erkrankung. 15  Dabei sollte jedoch mit Maß vorgegangen werden und idealerweise jede neue Aktivität vorab mit dem CF-Arzt bzw. dem CF-Behandlungsteam besprochen werden, um abzuklären, ob sie sich für Menschen mit CF eignet.
Bei hohen Temperaturen müssen Menschen mit CF vorsichtig sein, wenn sie Sport treiben, da sie Hitze weniger gut vertragen als gesunde Menschen. 16

Referenzen

  1. Orenstein DM, Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family, Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins, 2004.

  2. National Heart Lung and Blood Institute, „What is Cystic Fibrosis?“, [Online]. Verfügbar unter: http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/cf. [Zugriff am 12 Oktober 2016]. 

  3. Wang W, Linsdell P, „Conformational change opening the CFTR chloride channel pore coupled to ATP-dependent gating“, Biochimica et Biophysica Acta, 1818, 3, 851-860, 2012.

  4. MacDonald K, McKenzie K, Zeitlin P, „Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator Protein Mutations“, Pediatric Drugs, 9, 1, 1-10, 2007. 

  5. Cystische Fibrose Mukoviszidose Hilfe Wien, NÖ, N-Bgld., „Neugeborenenscreening“, September 2017. [Online]. Verfügbar unter http://www.cystischefibrose.at/index.php/leben-mit-cf/neugeborenenscree… [Zugriff am 12. Oktober 2017)]

  6. Renner S, „Cystische Fibrose – eine Multiorganerkrankung“, J Pneumologie 2014; 2(1):21-5.

  7. Cystic Fibrosis Foundation, „About Cystic Fibrosis“, [Online]. Verfügbar unter: https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/. [Zugriff am 20 Oktober 2016].

  8. Rowe S et al., „Mechanisms of Disease: Cystic Fibrosis,“ The New England Journal of Medicine, Bd. 352, pp. 1992-2001, 2005.

  9.  O'Sullivan  B, Freedman S, „Cystic fibrosis“, The Lancet,  373, 9768, 1891-1904, 2009.

  10. Clinical and Functional Translation of CFTR, „CFTR2 Resources - Helpful information about CF and CFTR2“ [Online]. Verfügbar unter: http://cftr2.org/resources. [Zugriff am 11 Oktober 2016].

  11. Clinical and Functional Translation of CFTR, „List of current CFTR2 mutations“, 10. Januar 2020. [Online]. Verfügbar unter: http://cftr2.org/mutations_history. [Zugriff am 10. März 2020].

  12. Sens B, Stern M, „Berichtsband - Qualitätssicherung Mukoviszidose 2012“, [Online]. Verfügbar unter: http://muko.info/fileadmin/redaktion/datei_gruppen/muko_institut/Qualit…. [Zugriff am 20 Oktober 2016].

  13. D-A-CH Referenzwerte für die Nährstoffzufuhr, 2. Auflage, 2. aktualisierte Ausgabe 2016. Veröffentlicht 2017, von Deutsche Gesellschaft für Ernährung (DGE), Österreichische Gesellschaft für Ernährung (ÖGE), Schweizerische Gesellschaft für Ernährung (SGE) bei Neuer Umschau Buchverlag. 

  14. Borowitz D et al., „Consensus Report on Nutrition for Paediatric  Patients With Cystic Fibrosis“, Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, 35, 3, 246-259, 2002. 

  15. Smyth  AR et al., „European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best  Practice guidelines“, Journal Cystic Fibrosis, 13 Suppl 1, 23-42, 2014.

  16. Hirche T et al., „Travelling with cystic fibrosis: Recommendations for patients and care team members“, Journal of Cystic Fibrosis, 385-399, 2010.

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