Mutationen

Das CFTR-Gen: Ein Gen — viele Mutationen


Nicht bei jedem Menschen mit CF liegen dieselben Mutationen (= Veränderungen) des  CFTR-Gens  vor. Insgesamt sind mehr als 2.000 verschiedene Mutationen des CFTR-Gens  bekannt, wobei nicht alle CF auslösen.1  Derzeit sind mehr als 270 Genmutationen bekannt, die CF verursachen, wobei die meisten extrem selten sind.2   Menschen mit CF können entweder zwei Kopien des CFTR-Gens mit derselben Mutation (homozygot) oder zwei Kopien mit unterschiedlichen Mutationen (heterozygot) haben.3

Die fünf häufigsten CFTR-Genmutationen weltweit sind F508del, G542X, G551D, N1303K und R117H.2

F508del ist die häufigste Mutation des CFTR-Gens: Schätzungen zufolge handelt es sich weltweit bei ca. zwei Drittel aller CFTR-Genmutationen um eine F508del-Mutation.2

Die nächsthäufigsten Mutationen — G542X, G551D, N1303K und R117H — haben weltweit jeweils eine Häufigkeit von nur 1-2,5 %.2

Ermittlung des CF-Genotyps
 

Ein Arzt kann durch eine sogenannte Genotypisierung feststellen lassen, welche Mutationen im CFTR-Gen (" Genotyp “) vorliegen.

Die CF-verursachenden Mutationen (= Genotyp) durch eine Genotypisierung zu identifizieren und somit die individuell vorliegenden CFTR-Genmutationen zu kennen, ist äußerst wichtig, da deren Kenntnis Voraussetzung für eine mutationsspezifische Therapie oder Teilnahme an einer wissenschaftlichen Studie sein kann.

 

*CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator

Referenzen

  1. Clinical and Functional Translation of CFTR, „CFTR2 Resources - Helpful information about CF and CFTR2“ [Online]. Verfügbar unter: http://cftr2.org/resources. [Zugriff am 11 Oktober 2016].

  2. Clinical and Functional Translation of CFTR, „List of current CFTR2 mutations“, 17 März 2017. [Online]. Verfügbar unter: http://cftr2.org/mutations_history. [Zugriff am 29 Juni 2017].

  3. Nährlich L, Burkhart M, Wiese B, „Deutsches Mukoviszidose-Register. Berichtsband  2015“, [Online]. Verfügbar unter: https://muko.info/fileadmin/redaktion/datei_gruppen/muko_institut/Regis…. [Zugriff am 29 Juni 2017].

Batch Code Block

Bitte geben Sie Ihren Batchcode eini

Sie finden Ihren Batchcode auf Ihrer Medikamentenbox.