Cystische Fibrose ist eine Multisystem-Erkrankung
Cystische Fibrose (Mukoviszidose, CF) wird durch Mutationen im CFTR-Gen verursacht. Auf Basis dieses fehlerhaften Bauplans werden defekte CFTR-Proteine hergestellt. In der Folge gerät der Salz-Wasser-Haushalt des Körpers aus dem Gleichgewicht und es entstehen zähflüssige Sekrete. Die Symptome von cystischer Fibrose können daher alle Organe betreffen, die diese CFTR-Proteine für ihre Funktionsfähigkeit benötigen.1, 2
Obwohl vielen Menschen vor allem die CF-Symptome der Lunge wie andauernder Husten und Kurzatmigkeit bekannt sind, ist auch der Verdauungstrakt mit der Bauchspeicheldrüse stark von cystischer Fibrose betroffen.
Auswirkungen zeigen sich zusätzlich auch in anderen Organsystemen wie zum Beispiel den Nasennebenhöhlen oder den Fortpflanzungsorganen. Cystische Fibrose wird daher auch als Multiorgan-Erkrankung oder Multisystem-Erkrankung bezeichnet.1, 2
Durch die Belastung aufgrund der Symptome und der zeitintensiven Behandlung treten bei manchen Betroffenen auch Depressionen und Angsterkrankungen auf.1, 2, 3
Betroffene Organe
Individuelle Ausprägung der Anzeichen von cystischer Fibrose
Wie stark eine Person mit cystischer Fibrose von welchen Symptomen betroffen ist, hängt von den individuellen Mutationen im CFTR-Gen ab, aber auch von der weiteren genetischen Veranlagung und den äußeren Einflüssen der Umwelt. 1, 2, 4
Nicht alle Menschen mit cystischer Fibrose sind daher von allen oder der gleichen Kombination von Auswirkungen der Erkrankung betroffen. Auch der Zeitpunkt, zu dem die Symptome einsetzen und wie schnell sie sich verschlechtern, kann sehr unterschiedlich sein. So entsteht bei cystischer Fibrose ein breites Spektrum an Symptomen, in das sich jede betroffene Person individuell einordnet. Die Lunge und der Verdauungstrakt sind aber bei fast allen CF-Betroffenen in einem gewissen Ausmaß betroffen.1, 2, 4
Auswirkungen der CF zeigen sich sehr früh
Die Diagnose cystische Fibrose wird in vielen Ländern schon innerhalb des ersten Lebensjahres gestellt. Meistens treten auch die ersten Symptome der cystischen Fibrose, wie Husten, Verdauungs- und Wachstumsstörungen, bereits als Baby auf. Mit zunehmendem Alter schreitet die Erkrankung voran, sodass sich die Auswirkungen verstärken oder neue hinzukommen. Die Abnahme der Lungenfunktion gilt dabei als Leitsymptom bei cystischer Fibrose. Menschen mit CF, die die Diagnose erst als Erwachsene erhalten, haben häufig Mutationen, die mildere Symptome auslösen. Diese Auswirkungen können in der Kindheit unbemerkt bleiben und erst mit ihrem Fortschreiten als cystische Fibrose erkannt werden.1, 2, 4
Die nachfolgende Grafik zeigt eine Übersicht, welche Symptome im Kindes- und Jugendalter als Folge einer CF-Erkrankung auftreten können.5 Mit zunehmendem Alter verstärken sich die Auswirkungen der CF die Mortalität steigt.4
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