Der gestörte Salz-Wasser-Haushalt bei CF und seine Folgen für den Verdauungstrakt
Das Grundproblem bei CF: Zähes Sekret auf der Schleimhaut an der Oberfläche der Zellen
CF ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit und die häufigste Erbkrankheit in der österreichischen Bevölkerung.1
Bei CF werden aufgrund eines vererbten genetischen Defekts des CFTR-Gens zu wenige und/oder defekte CFTR-Proteine gebildet. Diese sitzen bei gesunden Menschen in ausreichender Zahl und voll funktionstüchtig an der Oberfläche (den Zellwänden) einiger Zellen und wirken wie Kanäle (auch Chlorid-Kanäle genannt), durch die Moleküle wie Chlorid-Ionen (ein Salzbestandteil) in die Zelle hinein- und hinausströmen können.
Sind aber, wie es bei CF der Fall ist, die Kanäle (also die CFTR-Proteine) defekt oder gibt es zu wenige davon (oder beides), dann kann kein oder nur wenig Chlorid aus der Zelle austreten, was bewirkt, dass sich außerhalb der Zelle weniger Salz bildet und innerhalb der Zelle mehr Salz zurückbleibt. Das Wasser im Organismus verteilt sich so, dass die Salzkonzentration in- und außerhalb der Zellen ausgeglichen wird. Es wird der Schleimhaut an der Zelloberfläche Wasser entzogen, da dort aufgrund der fehlenden oder defekten CFTR-Proteine weniger Salz zu finden ist. Das Wasser fließt in die salzreiche Zelle. Es kommt also zu einem Ungleichgewicht des Salz-Wasser-Haushalts in den Zellen und an der Zelloberfläche. Deswegen enthält das Sekret, das die Zellen an der Schleimhaut ihrer Zelloberfläche bedeckt, bei CF zu wenig Wasser und er wird dadurch dick, zäh und klebrig. Dieses zähe Sekret verstopft in weiterer Folge die betroffenen Organe.2
Je nach Ausprägung, genetischer Veranlagung und äußeren Einflüssen äußert sich CF in einer Vielzahl von Symptomen, da das CFTR-Protein in mehreren Organen zu finden ist. Bei einem Großteil der CF-Betroffenen ist neben der Lunge auch der Verdauungstrakt betroffen.3
Mutationen des CFTR-Gens und dadurch ausgelöste Defekte der CFTR-Proteine (der CFTR-Kanäle)2
Derzeit sind etwa 2.000 verschiedene Mutationen des CFTR-Gens bekannt, von denen einige unterschiedliche und unterschiedlich ausgeprägte Defekte und Funktionseinschränkungen in den CFTR-Proteinen (also den Kanälen an den Zellwänden) bewirken.
Grundsätzlich sind folgende Arten von Defekten und Funktionseinschränkungen möglich:
- Es entsteht gar kein Kanal.
- Der Kanal wird falsch gebaut und er funktioniert nicht.
- Der Kanal wird fehlerhaft gebaut und funktioniert nur sehr eingeschränkt.
- Der Kanal wird zwar gebaut, aber schnell wieder abgebaut.
Die vielen verschiedenen Mutationen des CFTR-Gens kann man in sechs Klassen einteilen:
- Klasse-I-Mutationen: Es entsteht überhaupt kein CFTR-Kanal.
- Klasse-II-Mutationen: Es entstehen zwar CFTR-Kanäle, nur werden diese schnell wieder abgebaut. In diese Klasse fällt auch die mit 85 % häufigste CFTR-Mutation, die F508del-Mutation.
- Klasse-III-Mutationen (Gating-Mutationen): Bei dieser Mutation ist die Wahrscheinlichkeit, dass sich die Kanäle öffnen, reduziert.
- Klasse-IV- bis -VI-Mutationen: Diese sind extrem selten. Es werden zwar CFTR-Proteine gebildet, allerdings entweder zu wenig und/oder nicht voll funktionsfähig.
Die Bauchspeicheldrüse bei CF: Problem 1 – Pankreasinsuffizienz
Im Rahmen der Verdauung wird die Nahrung zersetzt, damit die enthaltenen Nährstoffe aufgenommen werden können. Bei diesem Prozess unterstützt die Bauchspeicheldrüse den Körper, indem sie Enzyme produziert, die für die Verdauung und Nährstoffaufnahme benötigt werden.
Mangel an (Bauchspeicheldrüsen-)Enzymen
Bei CF allerdings kommt es zu einer Störung des Salz-Wasser-Haushalts im Körper (bedingt durch weniger und/oder nicht funktionsfähige CFTR-Proteine) und als Folge davon zur Bildung eines zähen und klebrigen Sekrets, welches u. a. die Bauchspeicheldrüsengänge verstopft.4 Dadurch kann die Bauchspeicheldrüse nicht die erforderliche Menge an Enzymen für den Dünndarm bereitstellen, welche für eine „normale“ Verdauung, insbesondere der Nahrungsfette, benötigt würde.3, 5 Dies betrifft ca. 80 % der Menschen mit CF.5
Ein Mangel an Bauchspeicheldrüsen-Enzymen (vor allem Lipase für die Fettaufspaltung) im Dünndarm kann folgende Auswirkungen haben:4, 5
- Mangelernährung, Gedeihstörungen (schlechtes Wachstum, langsame Gewichtszunahme, Gewichtsverlust, Nährstoffmangel)
- Häufiger, fettiger und umfangreicher Stuhlgang oder Probleme beim Stuhlgang
- Bauchschmerzen, Durchfälle
- Mangel an fettlöslichen Vitaminen, da mit dem nicht aufgespaltenen Fett auch die Vitamine verloren gehen
Zur Vorbeugung einer Mangel- und Unterernährung sowie zur Reduktion von Verdauungsproblemen im Falle eines CF-bedingten Mangels an Bauchspeicheldrüsen-Enzymen gibt es folgende Ansatzpunkte:3
- Enzymersatztherapie
- Gabe von Vitaminen
- Einhaltung einer CF-spezifischen Ernährung
Die Bauchspeicheldrüse bei CF: Problem 2 – CF-assoziierter Diabetes3
Die Bauchspeicheldrüse produziert neben den Enzymen auch das Hormon Insulin, welches der Körper zur Regulierung des Blutzuckerspiegels benötigt. Wird die Bauchspeicheldrüse im Laufe der Zeit durch die CF-bedingten Problematiken geschädigt, so kann sie nicht mehr genug Insulin bereitstellen. Dies führt zu CF-assoziiertem Diabetes, unter dem etwa ein Drittel aller CF-Betroffenen über 25 Jahre leidet.
Zusätzlich sprechen CF-Betroffene teilweise weniger auf Insulin an und sind insulinresistent, was ebenfalls zu einer schlechteren Regulation des Blutzuckerspiegels beiträgt.
Symptome, die auf CF-assoziierten Diabetes hinweisen:
- Verstärktes Durstgefühl
- Erhöhter Harndrang
- Verstärkte Müdigkeit und Erschöpftheit
- Gewichtsabnahme
- Eine unerklärbare Verschlechterung der Lungenfunktion
Behandlung des CF-assoziierten Diabetes:
- Die Betroffenen spritzen nach Bedarf Insulin, damit der Blutzuckerspiegel in einem gesunden Bereich gehalten wird.
Ernährung bei CF
Selbstverständlich ist eine gesunde und ausgewogene Ernährung für alle Menschen wichtig. Für CF-Betroffene gibt es allerdings neben der bereits erwähnten Enzymersatztherapie noch einige Besonderheiten zu beachten, da deren Verdauung und Nährstoffaufnahme, u. a. Aufgrund der Probleme mit der Bauchspeicheldrüse, beeinträchtigt sind und sie trotzdem möglichst optimal mit Nährstoffen, Vitaminen und Ballaststoffen versorgt sein müssen.
Individueller Kalorienbedarf
Der individuelle Kalorienbedarf ist von Mensch zu Mensch unterschiedlich und kann je nach medikamentöser Therapie und anderen Faktoren variieren. Bei Kindern und Jugendlichen kontrollieren daher die CF-Ärztinnen und CF-Ärzte regelmäßig die Wachstumsentwicklung und sorgen gemeinsam mit den Diätologinnen und Diätologen für eine der Entwicklung angepasste Ernährung.6
Salzmangel und Wasserbedarf
Salzmangel kann lebensbedrohend sein. Menschen mit CF verlieren mit dem Schweiß viel Flüssigkeit sowie eine um bis zu viermal höhere Salzmenge als Gesunde. Deswegen sollte man als CF-Betroffene oder CF-Betroffener unbedingt mit der CF-Ärztin oder dem CF-Arzt über die entsprechende Zufuhr von Kochsalz sprechen.
Ein guter Anhaltspunkt für die täglich Salzzufuhr und den täglichen Wasserbedarf finden Sie in den folgenden Tabellen:
Empfohlene Kochsalzzufuhr für Menschen mit CF7
Täglicher Wasserbedarf7
Die Harnfarbe ist übrigens ein Gradmesser für die Flüssigkeitsversorgung. Sie sollte hellgelb bis nahezu farblos sein.7
Richtig essen mit CF:
In unserem interaktiven E-Book finden Sie zahlreiche Tipps rund um die Ernährung bei cystischer Fibrose sowie zahlreiche Rezepte. Das E-Book bietet folgende Funktionen:
- Errechnung des täglichen Energiebedarfs, der Kaloriendichte, des Flüssigkeitsbedarfs sowie der empfohlenen Kochsalzzufuhr für Menschen mit cystischer Fibrose
- Timerfunktion für alle Rezepte mit angegebener Zubereitungszeit
- Einfaches Versenden der Einkaufsliste mit allen benötigten Zutaten per E-Mail2
Bei Ihrer CF-Diätologin oder Ihrem CF-Diätologen können Sie auch die Sammelmappe „Richtig essen mit CF“ bestellen, die alle Rezepte und eine Einführung in die Ernährungsgrundlagen in gedruckter Form enthält.
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https://www.cystischefibrose.info/index.php?id=9 [Zugriff am 3. August 2023].
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https://www.muko.info/mukoviszidose/ueber-die-erkrankung# [Zugriff am 3. August 2023].
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https://www.cfsource.at/de/symptome/verdauungstrakt [Zugriff am 3. August 2023].
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John Hopkins CF Centre: „Intestinal Problems“. Verfügbar unter: http://www.hopkinscf.org/what-is-cf/effects-of-cf/pancreas-gastrointestinal-tract/intestinal-problems/ [Zugriff am 3. August 2023].
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https://www.cfsource.at/de/leben-mit-cf/ernaehrung [Zugriff am 3. August 2023].
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Richtig essen mit CF – Ernährungsgrundlagen (2023). Herausgeber: Vertex Pharmaceuticals GmbH.