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CFTR-Proteine

CFTR-Proteine: Basis für einen gesunden Salz-Wasser-Haushalt
 

Um einen ausgeglichenen Salz-Wasser-Haushalt zu gewährleisten, muss der Körper unter anderem ausreichende Mengen an funktionierenden  CFTR-Proteinen produzieren. Bei diesen Proteinen handelt es sich um Kanäle, die anhand der Bauanleitung, die im CFTR*-Gen hinterlegt ist, gebildet werden. Voraussetzung für die Herstellung einer ausreichenden Menge funktionierender CFTR-Kanalproteine ist, dass das CFTR-Gen nicht cystische Fibrose verursachend mutiert (= verändert) ist und damit die korrekte Bauanleitung weitergibt.
 

Defekte CFTR-Proteine
Zu wenig CFTR-Proteine
Nicht funktionierende CFTR-Proteine
 

Nachdem ein CFTR-Kanalprotein produziert wurde, erfolgt der Transport an die Zelloberfläche, wo es sich bedarfsgerecht öffnet und schließt, um Moleküle wie beispielsweise  Chlorid-Ionen in die Zelle hinein- und wieder hinausströmen zu lassen.1 Dieser Austausch von Ionen reguliert den Salz-Wasser-Haushalt. Das ist beispielsweise notwendig, um den schützenden Schleim der Atemwege und des Verdauungstraktes dünn und wässrig zu halten, sodass Organe wie Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber und Darm normal funktionieren.2, 3

 

Korrekt gebildete CFTR-Kanalproteine sorgen für einen gesunden Salz-Wasser-Haushalt. So wird ein dünner, wässriger Schleim gebildet, der die Organe schützt.

 

 

Normale CFTR-Proteine

Illustration von funktionierenden CFTR-Proteinen

Mengen- und Funktionsdefekte des CFTR-Proteins: Salz-Wasser-Haushalt wird eingeschränkt 
 

 

Bei Personen mit cystischer Fibrose werden zu wenige und/oder defekte CFTR-Proteine gebildet, da beide Kopien ihres CFTR*-Gens so mutiert (= verändert) sind, dass sie einen falschen Bauplan zur Herstellung der CFTR-Kanalproteine innerhalb der Zelle weitergeben.4

 


Abhängig von der verursachenden Mutation im CFTR-Gen führt dies zu:

  • einer reduzierten Zahl an CFTR-Proteinen (= Mengendefekt) an der Zelloberfläche,
  • einer Fehlfunktion der CFTR-Proteine (= Funktionsstörung) an der Zelloberfläche oder
  • beidem gleichzeitig.
     

 

Zu wenige CFTR-Proteine (= Mengendefekt) an der Zelloberfläche können sich dadurch ergeben, dass entweder gar keine CFTR-Proteine gebildet werden, oder falsch gebaute CFTR-Proteine noch bevor sie die Zelloberfläche erreichen, als defekt erkannt und von der Zelle als Schutzmechanismus direkt wieder abgebaut werden. Auch der Anteil, der dennoch zur Zelloberfläche gelangt, wird meist schnell wieder entfernt und abgebaut.4


Liegt eine Funktionsstörung der CFTR-Proteine vor, bleiben die Kanäle nicht ausreichend lange geöffnet und/oder öffnen sich nicht häufig genug.4

Zu wenig CFTR-Proteine an der Zelloberfläche

 

Abbildung einer Zelle mit Chlorid-Ionen und CFTR-Proteinen

 

Nicht richtig funktionierende CFTR-Proteine

 

Wenn zu wenige und/oder defekte CFTR-Proteine an die Zelloberfläche gelangen, können Moleküle wie Chlorid-Ionen nicht ungehindert in die Zelle hinein- und hinausströmen.

Das Gleichgewicht des Salz-Wasser-Haushalts wird gestört. Infolgedessen entsteht dicker und klebriger Schleim in der Lunge und anderen Körperregionen, der die Organfunktionen beeinträchtigt und die CF-typischen Symptome auslösen kann.4

 

 

Abbildung einer Zelle mit Chlorid-Ionen und defekten CFTR-Proteinen
Icon CFTR-Gene

CFTR-Proteine:

Die Grundlage für einen ausgeglichenen Salz-Wasser-Haushalt ist die Produktion von ausreichend CFTR-Proteinen. Dadurch wird dünner, wässriger Schleim gebildet, der die Organe schützt.

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Mengendefekt:

Ein Mengendefekt liegt vor, wenn nicht genügend CFTR-Proteine gebildet werden.                                                                                

Icon Funktionsstörung

Funktionsstörung:

Von einer Funktionsstörung spricht man bei einer Fehlfunktion der CFTR-Proteine.

*CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator

 

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    Referenzen

    1. Wang W, Linsdell P, „Conformational change opening the CFTR chloride channel pore coupled to ATP-dependent gating“, Biochimica et Biophysica Acta, 1818, 3, 851-860, 2012.

    2. National Heart Lung and Blood Institute, „What is Cystic Fibrosis?“, [Online]. Verfügbar unter: http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/cf. [Zugriff am 12 Oktober 2016]. 

    3. MacDonald K, McKenzie K, Zeitlin P, „Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator Protein Mutations“, Pediatric Drugs, 9, 1, 1-10, 2007.

    4. Derichs N, „Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis“, European Respiratory Review, 22, 127, 58-65, 2013.

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