Das CFTR-Gen: Ein Gen — viele Mutationen
Nicht bei jedem Menschen mit CF liegen dieselben Mutationen (= Veränderungen) des
Die fünf häufigsten CFTR-Genmutationen weltweit sind F508del, G542X, G551D, N1303K und R117H.2
F508del ist die häufigste Mutation des CFTR-Gens: Schätzungen zufolge handelt es sich weltweit bei ca. zwei Drittel aller CFTR-Genmutationen um eine F508del-Mutation.2
Die nächsthäufigsten Mutationen — G542X, G551D, N1303K und R117H — haben weltweit jeweils eine Häufigkeit von nur 1-2,5 %.2
Ermittlung des CF-Genotyps
Ein Arzt kann durch eine sogenannte Genotypisierung feststellen lassen, welche Mutationen im CFTR-Gen ("
Die CF-verursachenden Mutationen (= Genotyp) durch eine Genotypisierung zu identifizieren und somit die individuell vorliegenden CFTR-Genmutationen zu kennen, ist äußerst wichtig, da deren Kenntnis Voraussetzung für eine mutationsspezifische Therapie oder Teilnahme an einer wissenschaftlichen Studie sein kann.
*CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator
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Clinical and Functional Translation of CFTR, „CFTR2 Resources - Helpful information about CF and CFTR2“ [Online]. Verfügbar unter: http://cftr2.org/resources. [Zugriff am 07. September 2020].
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Clinical and Functional Translation of CFTR, „List of current CFTR2 mutations“, 24. September 2021. [Online]. Verfügbar unter: http://cftr2.org/mutations_history. [Zugriff am 14. Februar 2022].
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Nährlich L, Burkhart M, Wiese B, „Deutsches Mukoviszidose-Register. Berichtsband 2018“, [Online]. Verfügbar unter: https://www.muko.info/fileadmin/user_upload/angebote/qualitaetsmanagement/register/berichtsbaende/berichtsband_2018.pdf. [Zugriff am 07. September 2020].