Mutationen

Das CFTR-Gen: Ein Gen — viele Mutationen


Nicht bei jedem Menschen mit CF liegen dieselben Mutationen (= Veränderungen) des  CFTR-Gens vor. Insgesamt sind mehr als 2.000 verschiedene Mutationen des CFTR-Gens bekannt, wobei nicht alle CF auslösen.1 Menschen mit CF können entweder zwei Kopien des CFTR-Gens mit derselben Mutation (homozygot) oder zwei Kopien mit unterschiedlichen Mutationen (heterozygot) haben.3

Die fünf häufigsten CFTR-Genmutationen weltweit sind F508del, G542X, G551D, N1303K und R117H.2

F508del ist die häufigste Mutation des CFTR-Gens: Schätzungen zufolge handelt es sich weltweit bei ca. zwei Drittel aller CFTR-Genmutationen um eine F508del-Mutation.2

Die nächsthäufigsten Mutationen — G542X, G551D, N1303K und R117H — haben weltweit jeweils eine Häufigkeit von nur 1-2,5 %.2

Ermittlung des CF-Genotyps
 

Ein Arzt kann durch eine sogenannte Genotypisierung feststellen lassen, welche Mutationen im CFTR-Gen (" Genotyp“) vorliegen.

Die CF-verursachenden Mutationen (= Genotyp) durch eine Genotypisierung zu identifizieren und somit die individuell vorliegenden CFTR-Genmutationen zu kennen, ist äußerst wichtig, da deren Kenntnis Voraussetzung für eine mutationsspezifische Therapie oder Teilnahme an einer wissenschaftlichen Studie sein kann.

 

*CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator

    1. Clinical and Functional Translation of CFTR, „CFTR2 Resources - Helpful information about CF and CFTR2“ [Online]. Verfügbar unter: http://cftr2.org/resources. [Zugriff am 07. September 2020].

    2. Clinical and Functional Translation of CFTR, „List of current CFTR2 mutations“, 24. September 2021. [Online]. Verfügbar unter: http://cftr2.org/mutations_history. [Zugriff am 14. Februar 2022].

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