Ursache

CF liegt in den Genen
 

Cystische Fibrose ist eine angeborene, genetische Krankheit. Dies bedeutet, dass sie von den Eltern über die Gene vererbt wird (= Erbkrankheit).1

Gene sind Abschnitte unserer DNA – des individuellen Erbmaterials in all unseren Körperzellen, das die Bauanleitung für unseren Körper liefert. Jeder Elternteil gibt jeweils eine Kopie eines Gens an das Kind weiter, sodass von jedem Gen zwei Kopien beim Kind vorliegen. Gene enthalten die Information, wie der Körper aussehen soll und bestimmen beispielsweise die Augen- oder Haarfarbe. Sie enthalten die Information, wie der Körper ausgebaut werden soll und die Anleitungen zur Herstellung von Proteinen. Proteine sind die Bausteine des Körpers und für dessen ordnungsgemäßes Funktionieren essentiell.2

Bei Genen kann es zu Veränderungen, sogenannten Mutationen, kommen. Durch Mutationen können Gene defekt sein, sodass sie nicht mehr normal funktionieren.2

Ob ein Mensch CF hat, wird durch ein spezifisches Gen, das sogenannte CFTR*-Gen, bestimmt. Das Gen ist in Anlehnung an den englischen Begriff für Mukoviszidose — cystic fibrosis (CF) — benannt.
 

  • Jeder Mensch hat zwei Kopien des CFTR-Gens, jeweils eine von jedem Elternteil. Die Auswahl der jeweils weitervererbten Kopien geschieht zufällig.
     
  • Ist lediglich eine Kopie des CFTR-Gens so mutiert (= verändert), dass es CF verursacht, ist die entsprechende Person lediglich „Träger“, ohne selbst an CF zu erkranken.
    • Ein Träger kann seine CF-verursachende Mutation weitervererben. Wenn der Partner ebenfalls Träger ist, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass dieses Paar ein Kind mit CF bekommt, bei 25 %. Dies gilt für jedes Kind dieser Eltern.1
       
  • Sind beide Kopien des geerbten CFTR-Gens so mutiert (= verändert), dass sie CF verursachen, wird das Kind mit CF geboren.

 

Schätzungen zufolge leben weltweit über 70.000 Menschen mit CF.3

 

*CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator.

sb_1_CF Source_diagrams_Public_CF-Genetics_Cause_Dkorr.png

Referenzen

  1. Orenstein DM, Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family, Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins, 2004.

  2. NHS Choices, „Genetics“, August 2014. [Online]. Verfügbar unter: http://www.nhs.uk/conditions/Genetics/Pages/Introduction.aspx. [Zugriff am 06 Oktober 2016].

  3. Cystic Fibrosis Foundation, „About Cystic Fibrosis“, [Online]. Verfügbar unter: https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/. [Zugriff am 20 Oktober 2016].

Bitte geben Sie Ihren Batchcode eini

Sie finden Ihren Batchcode auf Ihrer Medikamentenbox.