CF Blog
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Was ist cystische Fibrose (CF)?
Cystische Fibrose, abgekürzt CF, ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung. Sie wird auch als Mukoviszidose bezeichnet. Ursache der CF ist die Vererbung eines veränderten Gens, des so genannten CFTR-Gens. Dieses veränderte Gen führt zur Produktion von zähem Schleim in vielen Organen, etwa in der Lunge, der Bauchspeicheldrüse und in den Verdauungsorganen. 1
Die Diagnose CF wird in Österreich zumeist in den ersten Lebenswochen gestellt. Denn seit 1997 wird in Österreich jedes Baby im Rahmen des Neugeborenen-Screeningprogramms auch auf CF untersucht. 2
Der Verlauf der Krankheit ist zwar bei jedem CF-Patienten unterschiedlich, typische Symptome sind jedoch eine Verschlechterung der Lungenfunktion und eine beeinträchtigte Verdauung. Diese Veränderungen können schon im Säuglingsalter und bei jüngeren Kindern auftreten. 1
Um das Krankheitsbild zu verbessern, sind symptomatische Maßnahmen wie Inhalation, Physiotherapie und individuelle Ernährung ein wesentlicher Teil der Therapie. Für einen Großteil der Patienten stehen inzwischen auch krankheitsmodifizierende Behandlungsansätze zur Verfügung. 3,4
CF in Kürze erklärt
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Bell SC et al. Lancet RespirMed 2019 Published Online September 27, 2019; doi.org/10.1016/S2213-2600(19)30337-6
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Naehrig S et al. Cystic fibrosis–diagnosis and treatment. Dtsch Arztebl Int 2017; 114:564–574
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Smyth AR, Bell SC, Bojcin S et al. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best Practice guidelines. J Cyst Fibros. 2014;13 Suppl 1:S23-42.