Rare Disease Day 29.02.2024: Der Tag der seltenen Erkrankungen
Am 29. Februar 2024 findet der „Tag der seltenen Krankheiten“ – auch weltweit bekannt als „Rare Disease Day“ – statt. Die jährliche Initiative soll globale Awareness für das Thema schaffen, indem an diesem Tag seltene Erkrankungen wie u. a. cystische Fibrose (CF, Mukoviszidose) in den Vordergrund gerückt werden.
Ein seltenes Datum für seltene Erkrankungen
Dieses Jahr fällt der Rare Disease Day auf den 29. Februar. Das ist nur alle vier Jahre möglich, wenn nämlich ein Schaltjahr ist. Ohne Schaltjahr findet der Tag der seltenen Erkrankungen am 28. Februar statt. Der Thementag wurde bewusst am 29. Februar eingeführt, da dieser – wie auch bestimmte Erkrankungen – nur selten vorkommt.
Entstehung des Rare Disease Day
Der Tag der seltenen Krankheiten wurde 2008 von EURORDIS – der europäischen Allianz von Patientinnen- und Patientenorganisationen für seltene Erkrankungen – ins Leben gerufen und wird von ihr koordiniert. Als Zeichen der Solidarität werden weltweit hunderte Gebäude, Monumente und Sehenswürdigkeiten in den Farben des Rare Disease Day bunt beleuchtet.1
Definition von seltenen Erkrankungen
In der Europäischen Union werden seltene Erkrankungen über die Häufigkeit ihres Auftretens definiert. Ein Krankheitsbild wird dann als selten bezeichnet, wenn dieses an einem beliebigen Stichtag bei nicht mehr als 5 von 10.000 Einwohnerinnen und Einwohnern auftritt.1
Weltweit sind rund 300 Millionen Menschen betroffen. Das entspricht etwa 3,5 bis 5,9 % der Weltbevölkerung. Insgesamt gibt es zwischen 6000 und 8000 verschiedene Krankheitsbilder, die unter den Sammelbegriff der seltenen Krankheiten fallen.2,3
Die „Waisenkinder“ der Medizin
Aufgrund ihrer Seltenheit werden diese Krankheiten auch als „Orphan Diseases“ (Waisenkinder der Medizin) bezeichnet. Auf dem Online-Portal „Orphanet“ findet man einen umfassenden Überblick zu den einzelnen Krankheiten sowie detailliertere Informationen: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php
Schätzungen gehen davon aus, dass in Österreich ungefähr eine halbe Million Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen ist.3 Auch cystische Fibrose (CF, Mukoviszidose) ist eine solche seltene Krankheit, von der es in Österreich etwa 850 Betroffene (davon sind 53 % über 18 Jahre alt) gibt. Jährlich kommen ungefähr 25 Kinder mit CF hinzu.4
Die Betroffenen von seltenen Krankheiten müssen oft mit vielen Herausforderungen kämpfen. Zum Beispiel kann es sein, dass es an wissenschaftlichen Erkenntnissen sowie qualitativ hochwertigen Informationen mangelt und es dadurch zu Verzögerungen bei der richtigen Diagnosestellung kommt. Ist die korrekte Diagnose gestellt und die passende Therapie eingeleitet, entstehen zudem häufig hohe finanzielle Belastungen.5
Bewusstsein für die Betroffenen schaffen
Am Rare Disease Day engagieren sich Initiatorinnen und Initiatoren auf der ganzen Welt, um das öffentliche Bewusstsein für die Situation von Menschen mit seltenen Erkrankungen und deren Angehörigen zu schärfen. Laut offizieller Website finden mittlerweile in 106 Ländern aufmerksamkeitsstarke Aktionen statt.6
CF (Mukoviszidose)
CF ist eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die sich negativ auf die Organsysteme auswirkt. Durch eine Mutation im sogenannten CFTR-Gen gerät der Salz-Wasser-Haushalt des Körpers aus dem Gleichgewicht und es entstehen zähflüssige Sekrete.7,8
Die Krankheit beeinträchtigt primär wichtige Organe wie die Lunge (am häufigsten betroffen), den Darm, die Leber, die Bauchspeicheldrüse sowie die Fortpflanzungsorgane.9 Die dickflüssige Schleimbildung, die durch die cystische Fibrose verursacht wird, ruft Organverstopfung und Zystenbildung hervor. Auch sekundäre Infektionen über Entzündungen bis hin zum Verfall des betroffenen Organs können die Folge sein.
CF äußert sich durch eine Reihe verschiedener körperlicher Symptome wie z. B. andauernden Husten, Kurzatmigkeit, chronisch rezidivierende Bronchitis, Stuhlprobleme, Bauchschmerzen, chronische Pankreatitis, Pneumonien sowie weitere Beschwerden.7,8,10
Diagnose und Therapie
Die große Herausforderung in Bezug auf die Behandlung liegt vor allem in der komplexen und zeitaufwendigen Therapie. Die von CF betroffenen Organsysteme benötigen eine regelmäßige und sorgfältige Behandlung, die bereits ab der frühen Diagnose, die in Österreich bei allen neugeborenen Kindern seit 1977 im Rahmen eines Stoffwechselscreenings erfolgt, beginnt.10,11
Lebenserwartung mit CF
CF ist eine lebenslang fortschreitende Erkrankung. Das heißt, Organschäden, Symptome und Beschwerden können mit der Zeit zunehmen. Zurzeit ist CF nicht heilbar, die durchschnittliche Lebenszeit ist jedoch in den vergangenen Jahrzehnten kontinuierlich gestiegen. Dies ist auf die laufend erweiterten Behandlungsoptionen zurückzuführen.12 Je früher CF-Betroffene mit der Behandlung beginnen, desto positiver kann sich dies auf den Verlauf und die Lebenserwartung auswirken.13,14 Bis in die 1970er- und 1980er-Jahre verstarben Betroffene häufig im Jugend- oder im Erwachsenenalter, während heute geborene CF-Betroffene die Chance haben, 50 Jahre und älter zu werden.12
CF-Ambulanzen in Österreich
Derzeit existiert österreichweit eine Reihe an spezialisierten Zentren (die sogenannten CF-Ambulanzen) für die Behandlung von CF-Betroffenen. Je nach Alter der betreuten Personen sind diese entweder in pulmologischen (Erwachsene) oder pädiatrischen (Kinder) Krankenhausabteilungen angesiedelt oder in Abteilungen, die sowohl Kinder als auch Erwachsene behandeln:
- Kärnten: eine CF-Ambulanz zur Behandlung von Kindern und Erwachsenen
- Oberösterreich: drei pulmologische CF-Ambulanzen, drei pädiatrische CF-Ambulanzen
- Salzburg: eine pulmologische CF-Ambulanz, zwei pädiatrische CF-Ambulanzen
- Steiermark: eine pulmologische CF-Ambulanz, eine CF-Ambulanz zur Behandlung von Kindern und Erwachsenen
- Tirol: eine CF-Ambulanz zur Behandlung von Kindern und Erwachsenen
- Wien: eine pulmologische CF-Ambulanz, zwei pädiatrische CF-Ambulanzen
Die Rolle von Vertex bei seltenen Erkrankungen
Vertex ist ein internationales Biotechnologie-Unternehmen, das in wissenschaftliche Innovationen investiert, um für Menschen mit schweren und seltenen Erkrankungen Therapien zu entwickeln. Durch laufende Forschungs- und Entwicklungsprogramme zur cystischen Fibrose und weiteren Krankheiten trägt Vertex dazu bei, die Aussichten auf Heilung von bestimmten seltenen Erkrankungen zu erhöhen.9
Mitlaufen für den guten Zweck
29.02.2024: Der Rare Diseases Run geht in die dritte Runde! Heuer wird der alljährliche Run noch besonderer, denn der Tag fällt dieses Mal auf den 29. Februar – ein seltenes Datum, das nur alle vier Jahre, in sogenannten Schaltjahren, vorkommt.
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Prorare Austria:
https://www.prorare-austria.org/mitglieder/ueber-seltene-erkrankungen [Zugriff am 02.02.2024]. -
Bundesministerium für Soziales, Gesundheit, Pflege und Konsumentenschutz:
https://www.sozialministerium.at/Themen/Gesundheit/Seltene-Krankheiten.html [Zugriff am 02.02.2024]. -
Lungenunion:
https://www.lungenunion.at/cystische-fibrose-webinar2022/ [Zugriff am 02.02.2024]. -
Rare Disease Day:
https://www.rarediseaseday.org/what-is-a-rare-disease/ [Zugriff am 02.02.2024]. -
Rare Disease Day:
https://www.rarediseaseday.org [Zugriff am 02.02.2024] -
Orenstein D. M.: Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. Philadelphia: Lippincott Williams & Williams, 2011.
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Bell S. C., Mall M. A., Gutierrez H. et al.: The Future of Cystic Fibrosis Care: A Global Perspective. Lancet Respir Med, September 27, 2019. https://doi.org/10.1016/S2213-2600(19)30337-6
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Vertex Pharmaceuticals (Hrsg.): Vertex – the Science of Possibility, Broschüre, 2022.
10 Renner S., J Pneumologie, 2014, 2(1):21–5. -
Cystische Fibrose Mukoviszidose Hilfe Wien, NÖ, N-Bgld.: Neugeborenenscreening, September 2017. Verfügbar unter: http://www.cystischefibrose.at/index.php/leben-mit-cf/neugeborenenscreening [Zugriff am 02.02.2024].
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Burkhart M., Nährlich L.: Zahlen, Daten & Fakten für Patienten & Angehörige – Daten aus dem Deutschen Mukoviszidose-Register, 2021.
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Castellani C. et al.: European Best Practice Guidelines for Cystic Fibrosis Neonatal Screening. J Cyst Fibros, 2009, 8(3):153–173.
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Döring G., Hoiby N.: Early Intervention and Prevention of Lung Disease in Cystic Fibrosis: A European Consensus. J Cyst Fibros, 2004, 3(2): 67–91.